Доклад: При підготовці до заняття користуватися літературою.
Основна:
1. Медидна біологія / за ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. — С.181-183; 201-213.
2. Биология. В 2 кн. Кн.1.: Учеб. для мед. спец. вузов / Под ред. В.Н.Ярыгина. – 6-е изд. стер. – М.: Высш. шк. 2004. – С. 190-200, 255-258; 276-279.
3. Слюсарєв А.О., Жуков С.В. Біологія: Підручник /Пер. з рос. В.О.Мотузний. – К.: Вища шк., 1992. – С.117-120, 134 – 142.
4. Федченко С.Н. Общая и медицинская генетика // Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Луганск, 2003. — С.337-345.
5. Збірник задач і вправ з біології: Навч. посібник /За ред. А.Д.Тимченка. – К.: Вища шк.,1992. – С.137-144.
Додаткова:
1. Трошин В.М., Густов А.В., Саговникова В.В., Трошин В.Д.Медицинская генетика: Учеб. пособие для студентов и врачей. 2-е изд. – Нижний Новгород.Изд-во Нижегородская госмедакадемия, 1998. – С.46-51, 63-76.
2. Конспект лекцій.
3. Граф логічної структури.
Теоретичні питання.
1. Класифікація спадкових хвороб людини.
2. Хромосомні хвороби, що зумовлені порушенням кількості чи структури хромосом, цитогенетичні механізми, сутність.
3. Цитогенетичні методи. Каріотипування.
4. Аналіз каріотипів хворих зі спадковими хворобами.
5. Визначення Х- та Y-статевого хроматину як методу діагностики спадкових хвороб людини.
Практическая часть:
1. Используя учебные таблицы и раздаточный материал заполнить таблицу «Кариотипы при хромосомных болезнях».
2. Используя микрофотографии кариотипов при разных хромосомных заболеваниях, составить идиограмму и определить болезнь.
3. Решить задачи.
Задача 1. В клетке с 46 хромосомами образовалось аномальное трехполюсное веретено с тремя полюсами I, II и III. 18 хромосом отдали свои дочерние хроматиды полюсам I и II. 15 хромосом поделили их между I и III полюсами, а 13 – между полюсами II и III. Сколько хромосом окажется в каждом из получившихся ядер?
Задача 2. Какое потомство может получиться в браке между мужчиной с нормальным зрением и женщиной-дальтоником при нерасхождении у нее Х-хромосом? Сколько телец Бара может быть в соматических клетках потомков?
Задача 3. Какие варианты по количеству 21-й хромосомы могли бы образоваться у потомков от брака двух больных синдромом Дауна при условии, если бы они могла пожениться и оставить потомство?
Задача 4. У фенотипически нормальной женщины родился ребенок с транслокационной формой болезни Дауна. Исследование кариотипов показало следующие результаты: у матери 45 хромосом – одна 21 хромосома, одна 14 и одна крупная, образовавшаяся вследствие транслокации 21 хромосомы на 14. В кариотипе у больного ребенка 46 хромосом, причем 21 хромосом две, третья транслоцирована на хромосому группы D. У отца нормальный кариотип. Какое потомство можно ожидать в дальнейшем в такой семье?