Доклад: При підготовці до заняття користуватися літературою

Основна:

1. Медична біологія / За ред… В.П.Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА-КНИГА, 2009. – С. 111-116, 213-224, 184-188, 234-235.

2. Биология. В. 2 кн. Кн… 1: Учеб. для мед. спец. вузов / Под ред… В.Н. Яригина – 6-е изд. стер. – М.: Высш. шк., — 2004. – С. 258-262, 279-282.

3. Стосарєв А.О., Жукова С.В. Біологія: Підручник / Пер з рос. В.О. Мотузний. – К.: Вища шк.., 1992. – С. 116, 125-130.

4. Федченко С.Н. Общая и медицинская генетика // Учебное пособие для абитуриентов медицинеских вузов. – Луганск, 2003. – С. 154-161, 338-345.

5. Конспект лекцій

6. Граф логічної структури.

Додаткова:

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Учебник. – М.: Медицина, 1997. – С. 58-93.

2. Сорокман, Пішак В.П., Ластівка І.В., Волосовець О.П., Булик Р.Є. Клінічна генетика. – Чернівці: Медуніверситет, 2006. – С. 47-52, 99-104.

Теоретичні питання:

1. Моногенні (молекулярні) хвороби людини, що зумовлені зміною молекулярної структури гена.

2. Молекулярні хвороби вуглеводного, амінокислотного, білкового, ліпідного, мінерального обміну.

3. Механізм їх виникнення та принципи лабораторної пренатальної діагностики.

4. Генна інженерія та біотехнологія.

5. Основні етапи молекулярно-генетичних методів..

6. Поняття про трансгенні організми..

Виконайте завдання:

(ситуаційні задачі)

Задача 1.

Ділянка молекули ДНК, що кодує частину поліпептиду, має наступну будову: АЦА АТА ГТА AAA ГГА. Визначте, які зміни стануться у ланцюгу поліпептиду, що кодується даною послідовністю нуклеотидів, якщо:

а) третій зліва нуклеотид замінити на Ц;

б) четвертий зліва нуклеотид замінити на Г;

в) четвертий зліва нуклеотид замінити на Т;

г) шостий зліва нуклеотид випадає;

д) між першим і другим зліва нуклеотидами відбулася вставка Ц;

є) між першим і другим нуклеотидами праворуч відбулася вставка А.

Задача 2.

Четвертий пептид у нормальному гемоглобіні (гемоглобін a) складається з наступних амінокислот: вал-лей-тре-про-глу-ліз. Визначте характер мутації, якщо:

а) у хворого з помірною анемією виявлений наступний склад пептиду: вал-гіс-лей-тре-про-ліз-глу-ліз;

б) у хворого на серпопо-клітинну анемію склад амінокислот четвертого поліпептиду гемоглобіну наступний: вал-гіс-лей-тре-про-вал-глу-ліз.

Задача 3.

Встановіть тип кожної з точкових мутацій (трансверсія чи транзиція) в РНК, на якій синтезується гемоглобін:

a-мутація в 6-м триплеті:

ГАА — нормальний гемоглобін (Нb А)

ГУА — аномальний гемоглобін (Нb В)

AAA — аномальний гемоглобін (Нb С)

b-мутація в 23 триплеті:

ГАА — нормальний гемоглобін (Нb А)

ЦАА — аномальний гемоглобін (Нb Мемфіс)

AAA — аномальний гемоглобін (Нb Чад)

Задача 4.

Визначте, які з приведених нижче амінокислотних замін в мутаційних білках, що виникли внаслідок точкових мутацій в молекулі ДНК, сумісні з генетичним кодом:

а) фен-лей;

б) фен-про;

в) мет-тре;

г) ала-глу;

д) ала-сер;

є) гіс-ала.

Задача 5.

Ланцюг поліпептиду кодується наступною діланкою ДНК: ГГА ГТЦ АТА ЦАА АЦЦ. Визначте, які точкові мутації не приведуть до зміни послідовності амінокислот, що складають ланцюг, що кодує поліпептид.

Задача 6.

Визначте мутації, що не змінять структури поліпептиду, що кодується (нормальний ланцюг ДНК: ГГA ГТА ЦТГ).

Результат мутації:

а) ТГТ ГГА ЦТГ;

б) ТГА ГГА ТТГ;

в) ТГА ГГА ЦТА;

г) ГТА ГГТ АЦТ.