Реферат: Информационное письмо для врачей лпу ханты – Мансийского автономного округа – Югры по пренатальному биохимическому скринингу

Информационное письмо

для врачей ЛПУ

Ханты – Мансийского автономного округа – Югры

по пренатальному биохимическому скринингу


Биохимический скрининг входит в комплекс мероприятий пренатальной диагностики, главной целью которого является выявление женщин групп высокого риска рождения детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией, требующих более детального анализа состояния плода с помощью лабораторных методов исследования.

Пренатальный биохимический скрининг широко применяется в медико-генетической службе, т.к. исследование белков сыворотки крови матери для оценки состояния плода является удобным скрининговым тестом. Он основан на иммуноферментном анализе эмбрионспецифических белков в сыворотке крови, которые либо продуцируются клетками плода или плаценты и поступают в кровоток матери, либо ассоциированы с беременностью. Их концентрация в сыворотке крови изменяется в зависимости от срока беременности и состояния плода.

Биохимический скрининг проводится как в I, так и во II триместрах беременности. Скрининг первого триместра на территории ХМАО-Югры является селективным и проводится с 9 по 13 неделю беременности. Данное обследование показано женщинам старше 35 лет и с осложненным акушерским анамнезом (рождение детей с синдромом Дауна, Эдвардса или дефектом заращения невральной трубки).

В качестве биохимических маркеров определяют такие белки, как свободная β-субъединица ХГЧ и ассоциированный с беременностью белок плазмы А (PAPP-A). На большом клиническом материале показано, что своевременное тестирование этих маркерных сывороточных белков в крови беременной в сочетании данными ультразвукового обследования плода в 11-13 недель повышает выявляемость хромосомной патологии до 97% и превышает таковую во 2 триместре.

Скрининг второго триместра проводится с 15 по 21 неделю, однако для выявления групп риска дефекта заращения невральной трубки (ДЗНТ) и синдрома Дауна наиболее эффективен при сроках беременности 15-18 недель. Проведение данного скрининга является обязательным для всех беременных женщин округа.

К маркерным сывороточным белкам (МСБ) в крови матери, отклонения которых позволяют сформировать группу беременных высокого риска по рождению детей с хромосомными нарушениями и/или врожденных пороков развития (ВПР) во II триместре, относят альфа-фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин человека ( β-субъединица ХГЧ), свободный (неконъюгированный) эстриол.

Согласно международным стандартам, при проведении биохимического скрининга должны соблюдаться следующие основные требования:

лаборатория должна наработать собственные медианы для каждой недели беременности;

результаты лабораторных исследований должны завершаться расчетом генетического риска рождения детей с хромосомной патологией с использованием автоматизированных систем расчета риска;

ответ и рекомендации беременная должна получить в срок не более 7 дней с момента забора крови;

оптимальный срок проведения скрининга 2 триместра -16 недель беременности.


^ Средние значения биохимических маркеров в МГК ОКД «ЦД и ССХ»


Для I триместра:



Срок беременности (недели)

Среднее значение (медиана) РАРР-А млЕд/л

Среднее значение (медиана) св β-ХГЧ (нг/мл)

9

471

68,9

10

812

70,3

11

1233

53,8

12

2123

43,4

13

3152

36,4


^ Для II триместра:


Срок беременности (недели)

Среднее значение (медиана)АФП

Среднее значение (медиана) св β-ХГЧ (нг/мл)

АФП (Ед/мл)

АФП (нг/мл)

15

30,2

36,6

18,1

15-16

31,4

38,0

16,8

16

33,6

40,6

15,4

16-17

34,7

42,0

14,2

17

39,7

48,0

12,5

17-18

42,8

51,8

11,8

18

45,5

55,0

10,5

18-19

47,1

57,0

9,4

19

49,6

62,0

9,0

19-20

53,2

64,4

8,8

20

59

71,4

8,6

20-21

64,1

77,6

8,3

21

64,8

78,4

7,5


Общепринятым обозначением отклонений уровня сывороточных маркеров беременной является отношение величины их содержания к средней величине (медиане) содержания определяемого белка у женщин этого срока при нормальной беременности.

Например: Медиана АФП=Значение АФП пациента/среднее значение АФП

Кратность медиане выражается в единицах МоМ (multiples of median).


^ Нормальными значениями в диагностические сроки считают уровни белков от 0,5 до 2 МоМ для АФП, ХГЧ и РАРР-А.

Положительные результаты скрининга (значимые отклонения уровня белков от медианы) являются не диагнозом патологии у плода, а лишь сигналом к углубленному обследованию плода и самой беременной.

При значениях ниже 0,5 МоМ и выше 2,0 МоМ беременные попадают в группу высокого риска и должны быть своевременно проконсультированы врачом-генетиком медико-генетической консультации г. Сургута.


В целях оптимального проведения биохимического скрининга беременных на территории ХМАО-Югры и получения наиболее достоверных результатов исследования необходимо соблюдать рекомендации:

Проведение биохимического скрининга является добровольным.

Проводить исследование необходимо в строго регламентируемые сроки.

Состояние женщины и ее понимание необходимости проведения мероприятий пренатальной диагностики в значительной мере зависят от ее исходного настроя, созданного акушером –гинекологом или ее лечащим врачом. Убедительные разъяснения целесообразности пренатальной диагностики в таких случаях могут иметь решающее значение. Информация о биохимическом скрининге должна обсуждаться с беременными как можно раньше, чтобы к моменту проведения тестирования и положительный результат (повышенный риск патологи плода) не пугал её, и женщина могла вполне осознанно принять решение о необходимости пренатальной диагностики. Важно отметить, что беседа акушеров – гинекологов с беременной о возможных отклонениях у плода должна быть в высшей степени спокойной. Кроме того, необходимо делать акцент, что в случае необходимости проведения инвазивной процедуры, риск возможных осложнений минимальный, осуществляется специальная подготовка к инвазии (прием валерианы, свечи с папаверином и т.д.).

При направлении на биохимический скрининг, женщина должна быть проинформирована об общей характеристике заболеваний, которые могут быть выявлены при проведении данного исследования (информация не должна быть излишне детализирована).

Необходимо информировать о том, что неинвазивные скринирующие программы, такие как биохимический скрининг, являются только первым этапом пренатального обследования и никогда не позволяют точно установить диагноз.

Проведение биохимического скрининга в I триместре рекомендуется после проведения УЗ-исследования плода (с целью уточнения срока беременности и расчета более точного риска).

Самой распространенной ошибкой при оценке результатов скрининга является неверный расчет срока беременности, поэтому, при несоответствии уровня белка норме, необходимо в первую очередь уточнить срок беременности при помощи ультразвукового исследования.

Для уменьшения количества ложноположительных результатов необходимо внедрять автоматизированные системы расчета риска рождения ребенка с синдромом Дауна с учетом возраста и анамнестических данных (вес, число плодов, курение, сахарный диабет и другие).

В случае выявления положительных результатов биохимического скрининга (значимые отклонения уровня белков от медианы), необходимо своевременно направлять беременных женщин в медико-генетическую консультацию г.Сургута с целью определения дальнейших мероприятий пренатальной диагностики.

По всем интересующим вопросам акушеры – гинекологи ЛПУ округа могут отправлять запросы по системе региональной телемедицины, а также могут получить консультацию заведующей КДО МГК Новиковой Маргариты Викторовны по телефону 51-47-05 ежедневно с 11.00 до 13.00.



Приложение №1


Правила забора, транспортировки сыворотки крови и оформления сопроводительной документации для проведения исследований в рамках биохимического скрининга беременных для ЛПУ Сургутского и Нефтеюганского районов.



Забор крови проводится натощак.

Кровь для биохимического анализа получают путем пункции локтевой или другой периферической вены.

Забор крови проводится в сухую пробирку в количестве 5 мл, после чего пробирка с кровью сразу помещается в холодильник с температурой охлаждения 4-60С.

Через 10-15 минут, после образования сгустка крови, пробирка центрифугируется при 1500 об/мин 5-10 минут.

Полученная сыворотка крови переносится в эпендорфы для хранения при температуре -200С и последующей транспортировки в медико-генетическую консультацию г. Сургута.

На каждой пробирке проставляется порядковый номер или фамилия пациента.

На каждую пробирку заполняется направление установленного образца, с обязательным указанием даты забора крови, сроком беременности на день забора крови, даты рождения и веса беременной.

Для всех пациентов к направлению необходимо прилагать ксерокопии страхового полиса и паспорта с ксерокопией листа места прописки или регистрации.

На направлении должны стоять штамп направляющего учреждения и печать лечащего врача с контактным телефоном.


Подготовил:

Зубайдуллина Светлана Рафиковна – заведующая лабораторным отделением

медико – генетической консультации ОКД «ЦД и ССХ»