Реферат: Тема: медико-генетическое консультирование. Генеалогический и близнецовый методы

ЗАНЯТИЕ № 10


Тема: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ. ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ И БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОДЫ.


Вопросы для самостоятельной подготовки студентов

Вопросы для самоконтроля


1. Человек как специфический объект генетического анализа.


2. Этапы медико-генетического консультирования.


3. Сущность генеалогического метода.


4. Близнецовый метод.


1. Что такое медико-генетическое консультирование?


2. Показания к медико-генетическому консультированию.


3. Что является основной задачей первого этапа медико-генетического консультирования?


4. Почему в генетике человека нельзя использовать гибридологический метод?


5. Как в родословной обозначаются разные сибсы?


6. Какие признаки у близнецов называются конкордантными?



Рекомендуемая литература:

1. А.А. Слюсарев, С.В. Жукова “Биология”, М., 1987г.;

2. “Биология” под ред. В.Н. Ярыгина, М., 1986г.;

3. “Биология” под ред. В.Н. Ярыгина, М., 1997г., том I;

4. “Биология” под ред. В.Н. Ярыгина, М., 2003г., том I;

5. Методичка для самоподготовки “Медико-генетическое консультирование”.стр.37-43

6. Лекция.

7.А.П.Пехов,Биология,М,2010-стр.279-280,283,284-291


^ МЕТОДИЧКУ БРАТЬ У ЛАБОРАНТОВ


ЗАНЯТИЕ № 10


Граф-логическая структура по теме:

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ. ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ И БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОДЫ.


Этапы медико-генетического консульторования



Используемые методы



1. Уточнение диагноза.

1. Изучение фенотипа.

2. Составление родословной.

3. Цитогенетические методы.

4. Биохимические методы.

5. Дерматоглифика.

6. Амниоцентез (исследование

околоплодных вод).

7. Электрофизиологические и

другие методы диагностики.





2. Расчет риска рождения детей с

наследственной патологией.

1. Расчет риска проявления

наследственной патологии на основе

анализа родословной с

использованием известных

теоретических закономерностей.

2. Популяционно-статический метод

(при спорадических случаях и

аутосомно-рецессивных формах,

когда известен генотип только

одного родителя).

3. На основании таблиц эмпирического

риска при полигенном наследовании.



3. Составление письменного

заключения и дача рекомендаций.