Лекция: Геном, кариотип как видовые характеристики. Характеристика кариотипа человека в норме.

Геном – совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида. Геном видоспецифичен, т.к. представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза. При оплодотворении геномы родителей объединяются и образуют клеточный генотип зиготы. Генотип- это генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе-кариотипе. Кариотип – диплоидный набор хромосом, характеризующийся совокупностью признаков: число, форма, размер, особенности строения хромосом. Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обозначить n, то общая формула кариотипа будет 2n, где значение n различно у разных видов. Являясь видовой характеристикой организмов, кариотип может отличаться у отдельных особей частными особенностями. Например, представители разного пола, имея в основном одинаковые хромосомы, отличаются по одной паре хромосом — половые. В норме человек имеет 23 пары хромосом. Постоянство кариотипа поддерживается благодаря митозу и мейозу. Кариотип человека имеет сложное строение. Определение идет по метафазным пластинкам. Кариотип может быть определен по окрашиванию. Точное распределение и редукция генетического материала происходит при мейозе. Для медицинской практики в 1971 году был проведен симпозиум по медицинской генетике в Париже. Была принята международная Парижская классификация для обозначения кариотипа человека. 46, хх; 46, ху – кариотип нормального человека.