Лекция: ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ (наследственная)

Включает в себя

· КАНОНИЧЕСКАЯ

· И НЕКАНОНИЧЕСКАЯ

КАНОНИЧЕСКАЯ

Подразделяется на

· КОМБИНАТИВНАЯ

· МУТАЦИОННАЯ (мутации)

Генные

Геномные

Хромосомные

НЕКАНОНИЧЕСКАЯ

Включает в себя

· Поведение МГЭ

· Изменения упаковки

Хроматина

· Изменение и

Наследование свойств

Цитоплазмы

· Изменения в повторах

ДНК

Генные мутации, их возникновение.Генные мутации- это- мутации, в результате которых изменяются отдельные гены и появляются новые аллели. Генные мутации связаны с изменениями, происходящими внутри данного гена и затрагивающими его часть. Обычно это замена азотистых оснований в ДНК, вставка лишней пары или выпадение пары оснований. Генные мутации возникают в результате ошибок репликации, рекомбинации, репарации генетического материала. Они появляются внезапно; они наследственны, ненаправленны; мутировать может любой генный локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков; одни и те же мутации могут возникать повторно.

Понятие о генных болезнях человека. Генные болезни – это болезни, которые вызываются генными мутациями. Среди них различают как моногенно обусловленные патологические состояния, наследуемые в соответствии с законами Менделя, так и полигенные болезни. К последним относят прежде всего болезни с наследственным предрасположением, наследующиеся сложно и называемые многофакторными.

В зависимости от функциональной значимости первичных продуктов соответствующих генов генные болезни подразделяют на наследственные нарушения ферментных систем (энзимопатии), дефекты белков крови (гемоглобинопатии), дефекты структурных белков (коллагеновые болезни) и генные болезни с невыясненным первичным биохимическим дефектом(муковисцидозы, ахондроплазия, мышечные дистрофии)

Энзимопатии — заболевания, обусловленные отсутствием какого-либо фермента или изменением его активности.

Гемоглобинопатии — гемоглобинозы, состояния, обусловленные присутствием в красных кровяных тельцах (эритроцитах) одного или нескольких аномальных (патологических) гемоглобинов.

коллагеновые болезни (коллагенозы) — это дефекты структурных белков

Муковисцидоз— это системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Ахондроплазия-это заболевание костной системы, при котором наблюдаются анамалии развития хрящевой ткани преимущественно в эпифизах трубчатых костей и костях основания черепа.

Мышечные дистрофии – заболевания, связанные с поражением поперечно-полосатых и гладких мышц.