Лекция: Концепция гена. Доминантность и рецессивность.

Ген (греч. genos — род, происхождение) представляет собой функ­ционально неделимую единицу генетического материала. Функция гена заключается в кодировании первичной структуры полипептида (белка) (см. гл. 4). Это может быть структурный белок, или регуляторный бе­лок (т.е. молекула, функция которой — изменение активности других генов). Однако данное определение является неполным, поскольку есть гены, которые кодируют разные типы рибонуклеиновых кислот, и акти­вация их не продуцирует белков.

Гены представляют собой участки длинной молекулы ДНК, основу которой составляют четыре азотистых основания. Это аденин (А), гуанин (G), тимин (Т) и цитозин (С). Вместе с присоединенными к ним фосфат­ными группами они образуют нуклеотиды. Чередование четырех нуклеотидов в цепи ДНК обеспечивает все разнообразие генетической информа­ции живого. Их называют нуклеотидными последовательностями. Гены, в частности гены человека, могут различаться своим размером (т.е. протя­женностью последовательности, а также размером «кодирующего» и «не-кодирующего» участков).

Ген может существовать в нескольких структурных состояниях (ал-Hi-iiHx). В норме у каждого человека имеется два аллеля каждого гена — но одному аллелю на каждой из гомологичных хромосом. Но в популя­ции, т.е. у разных особей (см. гл. 5) каждый ген может встречаться в

ниде целого ряда аллелей.

Существование гена в виде нескольких аллелей обеспечивает опре­деленный уровень генетического полиморфизма популяции.

Пример: у человека четыре группы крови определяются существо-шшием трех аллелей гена, который кодирует определенный белок.

Комбинирование аллелей в генотипах особей одной популяции обес­печивает комбинативную изменчивость (см. гл. 2, закон независимого

наследования признаков).

Из двух аллелей одного гена (А, а) можно получить три комбина­ции-генотипа {АЛ, аа, Ad). Когда в организме имеются два аллеля дико­го типа АА или два мутантных аллеля аа, то говорят, что этот организм гомозиготен по аллелю А или по аллелю а. Если же организм содержит один аллель А и один аллель а, то его называют гетерозиготным1.

В популяции частота аллелей определенного гена поддерживается В популяции в том числе за счет таких процессов, как мутации и реком­бинация (гл. 4, 5). Аллели, обусловливающие развитие признаков, ти­пичных для данного вида, называют аллелями дикого типа, а изменен­ные аллели, от них происходящие, — мутантными. Качественное отличие аллелей друг от друга можно обнаружить, в частности, на био­химическом уровне. Белки, которые кодируются разными аллелями од­ного гена, будут отличаться друг от друга, например, по составу амино­кислот (гл. 4).

Существует несколько типов взаимодействия аллелей, имеющихся в данном генотипе, ведущими среди которых являются доминантность и рецессивность.

Доминантность (или доминирование) описывает те случаи проявления фенотипического признака у гетерозиготной особи, когда этот признак определяется только одним аллелем.

Этот тип взаимодействия аллелей был открыт Г. Менделем в его пер­вых классических опытах (гл. 2). Доминантные аллели в генетике обо­значаются заглавными буквами латинского алфавита А, В и т.д. Если не обнаруживается строгого доминирования одного из аллелей, различают следующие варианты фенотипа: неполное доминирование, сверхдоминирование и кодоминантность. Они отличаются друг от друга по фено­типам гомозиготного и гетерозиготного генотипов.

При доминировании фенотип гетерозиготного генотипа (Аа) повторяет фенотип одного из родителей — аллель АА. При неполном домини­ровании «гетерозиготный» фенотип Аа занимает промежуточное поло­жение между фенотипами АА и аа. При сверхдоминировании фенотипический признак наиболее сильно выражен у Аа, по сравнению с АА я аа. При кодоминантности в детерминации признака у гетерози­готного организма Аа участвуют оба аллеля.

Рецессивностью называют отсутствие фенотипического

проявления аллеля у гетерозиготной особи.

Рецессивные аллели обозначаются малыми буквами а, Ь и т.д.

Человек является носителем пары аллелей каждого гена. Один ал­лель он наследует от отца, другой — от матери, своим потомкам он пе­редает только один аллель, поскольку половые клетки (яйцеклетка или спермий) содержат по одной хромосоме каждой пары. Этот механизм обеспечивает случайное перекомбинирование аллелей в каждом после­дующем поколении, в результате чего ни один потомок не воспроизво­дит полностью генетическую индивидуальность своего родителя. Та­ким образом, разные аллели сочетаются у конкретного человека только на исторически короткий временной промежуток — на период суще­ствования этого человека как организма (см. гл. 2).

Для нормального развития и функционирования человеческого орга­низма необходима координация работы по крайней мере 100 000 генов. Упрощая ситуацию, представим, что каждый из этих генов имеет по край­ней мере один вариант, встречающийся только у одного человека из ты­сячи (т.е. каждый ген имеет два аллеля, один из которых встречается часто, а другой редко). Вероятность того, что у случайно взятого чело­века не будет найдено редких вариантов ни одного из генов, составит (1 — 0,001)|00000 = 3,546^, т.е. бесконечно малую величину. Отсюда мож­но с определенной уверенностью сказать, что каждый из нас наверняка отличается от всех своих неродственников по аллелям по крайней мере одного гена.