Лекция: Генеалогический метод. Его цели, задачи. Этапы выполнения и их характеристика.

Генеалогический (метод изучения родословной) – изучение родословной человека. Используется врачами любой специальности.

Цель — проследить наследование признака в ряду поколений с указанием родственных отношений между членами родословной.

Задачи:

— Установить наследственный характер анализируемого признака.

— Определить тип и вариант наследования.

— Осуществить генотипическое и фенотипическое прогнозирование.

— Использовать метод в научных исследованиях.

Проводится в 3 этапа:

— Сбор сведений о каждом члене родословной.

— Графическое изображение родословной с помощью знаков, указывающих связи в родословной и наличие признаков у членов в родословной.

— Анализ родословной:

+ Установить наследственный характер изучаемого признака.

+ Установить тип и вариант наследования.

Признаки аутосомно-доминантного типа наследования.

— Признак проявляется в равной степени, как у мужчин, так и у женщин.

— Имеются больные или носители данного гена во всех поколениях.

— Вероятность рождения детей с данным признаком в семье, где один больной гетерозиготен, а другой здоров – 50%

Исключения:

— Малая экспрессивность гена.

— Низкая пенетрантность.

— Наличие эпистатического гена.