Лекция: БИЛЕТ №41
1.Патогенез наследственных болезней. Мутация — начальное звено патогенеза. Под мутацией (от лат. mutatio — изменение) в широком смысле слова понимают изменение структуры гена, хромосомы или их числа. В результате мутаций образуется аномальный ген с измененным кодом.
По причине возникновения мутации делятся на спонтанные и индуцированные.
По «масштабу» изменений генетического материала мутации делятся на генные («точечные»), хромосомные, геномные. По механизму изменения генетического материала (гена или хромосомы) мутации делятся на делеции — выпадение какого либо участка гена или хромосомы; транслокации — перемещения участка; инверсии — поворота участка на 180 градусов и др. Необходимым условием для возникновения мутации является недостаточная активность систем обнаружения и устранения повреждения ДНК, называемых системами репарации.
2.Биологическое значение воспаления.Отграничения очага воспаления. Воспаление также является защитой пораженного органа. Филогинетически воспаление-это приспособительно-защитная реакция, сохраняющая свои свойства в целостном организме. Блокирование кровеносных и лимфатических путей ограничивает всасывание токсинов и продуктов распада тканей из очага воспаления. Защитное значение имеют биохимические сдвиги. Положительное влияние при воспалении оказывают фагацитоз и активация ретикулоэндотелиальной системы, плазматических клеток-продуцентов антител.Биологический смысл воспаления в том, чтобы ограничить, задержать, остановить развитие повреждения и далее, если это удастся, расчистить зону повреждения от продуктов распада и разрушенных тканей, подготовив этим самым почву для собственно восстановительных процессов.
3.Хроническая надпочечниковая недостаточность.Болезнь Аддисона, выделяют первичную форму, связанную с поражением коры надпочечников, и вторичную- при нарушении секреции АКТГ гипофизом. Этиология: аутоиммунные процессы, туберкулез, сифилис, грибковые инфекции, сосудистые опухоли, метастазы, тромбоз вен и артерий. Снижение продукции гормонов коры надпочечников приводит к нарушению всех видов обмена в организме. Дефицит глюкокортикоидов способствует уменьшению запасов гликогена в печени и мышцах с последующим развитием гипогликемического состояния. Угнетается синтез белков в печени, увеличивается задержка воды в организме. В связи со снижением объема мышечной ткани уменьшается и масса тела. Типична гиперпигментация кожи и слизистых. Довольно часто развивается гипотония.Хроническая недостаточность надпочечников ведет к развитию болезни Аддиссона (бронзовая болезнь): а) адинамия — мышечная слабость, б) пигментация — отложение меланина, в) недостаток альдостерона → переход натрия из внеклеточного депо внутрь клетки → поступление в клетку воды → отечность, набухание → развитие водной интоксикации, д) падение АД, е) гипогликемия.
Патогенез увеличения меланина и бронзовый цвет обусловлены уменьшением образования кортизола → растормаживание секреции меланоформного гормона средней доли гипофиза и усиление синтеза меланина.
4.Наследственные гемолитические анемии. 1.Анемии, связанные с нарушением мембраны эритроцита. Болезнь Минковского-Шоффара-аутосомно-доминантный тип наследования, характеризуется повышением проницаемости мембраны эритроцитов и избыточным поступлением в клетку ионов натрия. Отмечается набухание эритроцитов, нарушение способности к деформации и уменьшение продолжительности жизни. При микросфероцитозе отмечается отсутствие или нарушение связывания белка спектрина с белком 4.1. Обычно анемия нормохромная, регенераторная. По картине крови отличается разной степенью выраженности, во время гемолитического криза-более резкой, гиперретикулоцитоз. 2.Анемии, связанные с нрушением активности фермнтов эритроцита.
Дефицит ферментов, участвующих в выработке энергии в эритроцитах, может привести к нарушению ионного состава, снижению устойчивости к действию окислителей и уменьшению продолжительности их жизни. Дефицит ферментов пентозофосфатного цикла ведет к недостатку НАДФН2, необходимого для восстановления глутатиона, фактора противостоящего действию окислителей. Формируется анемия различной степени выраженности. Обычно нормохромная, с явлениями анизоцитоза, пойкилоцитоза, полихромазии. Содержание ретикулоцитов повышенно, особенно при обострении. 3.Анемии, связанные с нарушением структуры и синтеза гемоглобина. Талассемия- группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением синтеза одной из цепей гемоглобина, приводящих к нарушению их баланса. Картина крови характеризуется умеренным снижением гемоглобина и эритроцитов, ЦП близок к 1, ретикулоцитоз.