Лекция: Менделевский период

1) В 1865 году на заседании общества любителей естествознания в городе Брно (Чехия) он сделал сообщение о своих исследованиях. В 1866 году в работе «Опыты над растительными гибридами», ставшей впоследствии классической, Мендель описал результаты своих экспериментов. Но в то время его работа не привлекла внимания современников.

2) Лишь в 1900 г., спустя 34 года, те же закономерности вновь установили независимо друг от друга Ги Де Фриз в Голландии, Корренс в Германии и Чермак в Англии. Вскоре, было показано, что закономерности, открытые Менделем, свойственны всем организмам, растениям и животным. Поэтому 1900 год можно считать годом второго рождения генетики.

Условно можно выделить следующие этапы Менделевского периода развития генетики:

I этап (1900-1920) – подтверждение законов Менделя на разных объектах. Биохимик Гаррольд писал о распространенности алкаптонурии и изучил химические особенности. Значение: а) продемонстрировал действие законов Менделя (Менделеские болезни, менделирующие признаки).

Б) впервые на химическом уровне показал блок гена.

2 этап (1920-1940). Создание хромосомной теории наследственности Морганом и его учениками (Бриджес, Меллер, Стертвант). Заложены основы популяционной генетики (з-н Харди-Вайнберга).

3 этап (1940-1960). Развитие биохимической генетики, молекулярной генетики. 1944 г. Мак-Карти: ДНК – химический субстрат наследственности.

Бидл, Татум – «один ген – один фермент»

1953 г. Дж.Уотсон и Ф.Крик – модель ДНК – двунитчатая спираль. Еще раз доказали, что ДНК – субстрат наследственности и изменчивости.

Крик, Бреннер – генетический код.

4 этап (1960-1970) – развитие клинической цитогенетики. Денверская и Парижская классификация хромосом. Цитогенетические основы синдрома Дауна и Клайнфельтера).

5 этап (1980-2003) – развитие молекулярной генетики. Совокупная длина ДНК в соматической клетке – 2 метра.

1980 – ПЦР.

1991 – программа «Геном человека». Секвенирование всего генома человека предложено Уотсоном.

6 этап – с 2003 г. – функциональная геномика, протеомика.

Основные понятия и термины современной генетики

Наследственность – это свойство живых систем передавать из поколения в поколение особенности морфологии, физиологии и индивидуального

Рис. 7.1. Локализация генов в хромосоме (Аллели: G и g локуса– гетерозиготное состояние по гену, локализованному в локусе 6q21.1: 6 пара гомологичных хромосом, длинное плечо, 2 сегмент, 1 субсегмент ).

развития в определенных условиях среды.

свойство организмов повторять в ряду поколений сходные признаки. Благодаря наследственности родители и потомки имеют сходство в химическом составе тканей, характере обмена веществ, морфологических признаках и других особенностях. Вследствие этого каждый вид организмов воспроизводит себе подобных из поколения в поколение. Материальными носителями наследственности информации являются гены.

Ген — это участок молекулы ДНК, ассоциированный с регуляторными элементами и соответствующий одной единице транскрипции ( один полипептид или один белок). Ген — это функциональная единица наследственности, определяющая развитие какого-либо признака

.

Геном — совокупность всех генов гаплоидного набора хромосом данного вида особей.

•Генотип — совокупность всех генов диплоидного набора хромосом.

•Фенотип – внешнее проявление генотипа, реализация генотипа в определенных условиях среды.

Гены находятся в хромосомах (рис. 7.1).

Гомологичные хромосомы — это хромосомы одинакового размера и морфологии, которые состоят из одних тех же генов, при этом одна из пары гомологичных хромосом является отцовской, другая- материнской.

Локус – термин, обозначающий местоположение конкретного гена в хромосоме.

Оно постоянно для каждого гена.

•Аллель – это варианты одного и того же гена, обусловленные изменениями нуклеотидных последовательностей (м.б. одинаковыми или разными — альтернативными).

•Гомозигота — диплоид, содержащий одинаковые аллели данного гена в идентичных локусах гомологичных хромосом (н-р: DD, АА, rr, аа).

•Гетерозигота- диплоид, содержащий разные аллели данного гена в идентичных локусах гомологичных хромосом (н-р: Gg, Аа).

•Доминантный аллель определяет признак, проявляющийся как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии.

•

Рецессивный аллельопределяет признак, проявляющийся только в гомозиготном состоянии

Альтернативные аллели — разные состояния одного и того же гена (например, аллель А или аллель а).

Одинаковые аллели – одинаковые формы гена.

Основные закономерности свойств и признаков в поколениях были открыты Г.Менделем в опытах на горохе. Горох – самоопыляемое растение. В своих опытах Мендель использовал гибридологический метод (скрещивал особей с различными генотипами).

Гибридизация – это скрещивание особей с различными генотипами.

Моногибридное скрещивание – скрещивание особей, различающихся по 1 паре альтернативных признаков.

Дигибридное — по двум парам.

Полигибридное – по многим парам.

Особенности гибридологического метода, использованные Менделем.

1) Все эксперименты Мендель начинал только с чистыми линиями.

Чистые линии — это особи, не дающие расщепления по изучаемым признакам, и имеющие только один тип гамет. Примером чистых линий являются особи с генотипами по изучаемым признакам АА; ВВ; ааВВ; ААвв; аавв

2) Мендель изучал наследование по отдельным признакам, а не по всему комплексу генов. Так, чистые линии гороха при моногибридном скрещивании отличались только по цвету (желтый и зеленый), при дигибридном – по двум признакам – по цвету и форме и т.д.

3) Мендель проводил точный количественный учет наследования каждого признака в ряду поколений.

4) Изучал характер потомства каждого гибрида в отдельности.

I закон Менделя – закон единообразия гибридов I поколения, правило доминирования (рис.7.2).