Лекция: Множественный аллелизм
Эукариотические организмы обладают в норме только двумя аллельными генами, локализованными в двух гомологичных (отцовской и материнской) хромосомах. Однако различные мутации этого гена накапливаются в популяции организмов в виде множества состояний гена. Присутствие в генофонде вида трёх и более различных аллелей гена получило название множественного аллелизма. У дрозофилы, например, известно около 150 мутаций гена vermilion или около 350 мутаций гена white. При этом все мутации vermilion имеют одинаковый фенотип. Фенотипы мутантов гена white варьируют в очень широких пределах от нормального цвета глаз до полного отсутствия пигмента:
| Аллель | Цвет глаз |
| w+ | красные глаза (дикий тип) |
| wRr | цвет как у дикого типа — красный |
| wco | коралловый |
| wbl | цвет крови |
| wch | цвет вишни |
| wbf | тёмно-жёлтый |
| wh | цвет мёда |
| wa | абрикосовый |
| wp | пурпурный |
| we | эозиновый |
| wi | цвет слоной кости |
| wz | лимонно-жёлтый |
| wsp | мозаичный, цвет варьирует |
| wl | белый |
В 1900 году Ланштейнером была открыта система групп крови. В 1924 году Бернштейн установил, что система групп крови AB0 контролируется серией множественных аллелей (А, В, 0) одного гена человека. Бернштейн предложил следующее объяснение генетического механизма формирования групп крови АВ0: существуют 3 аллеля одного и того же гена (А, В, 0) с шестью генотипами (00 — I группа; АА, А0 — II группа; ВВ, В0 — III группа; АВ — IV группа). Важно помнить, что любой индивид может иметь максимум 2 аллеля из серии, так как у него две гомологичные хромосомы. Дифференцировка крови человека по системе АВ0 на 4 группы основана на комбинации двух изоантигенов (А и В) в эритроцитах и двух антител (a и b) в плазме крови:
| Группа крови реципиента | Антигены эритроцитов | Антитела сыворотки | Реакция агглютинации сыворотки реципиента с эритроцитами четырёх групп крови доноров | ||||
| А | В | АВ | |||||
| I | a и b | — | + | + | + | ||
| II | А | А | b | — | — | + | + |
| III | В | В | a | — | + | — | + |
| IV | АВ | АВ | — | — | — | — | — |
В ряде случаев группы крови оказываются несовместимыми. Происходит это потому, что антитело a агглютинирует эритроциты группы крови А и АВ, а антитело b — эритроциты групп крови В и АВ. Если в крови реципиента с группой крови А окажется антиген В, то наступает слипание его эритроцитов; то же произойдёт, если в кровь реципиента группы В попадают антигены донора А или АВ. Следовательно, аллели А и В кодоминируют, и каждый из них доминирует над аллелем 0.
Группы крови не изменяются в течение жизни человека, поэтому знания о характере их наследования находят практическое применение, например, в судебной медицине для исключения отцовства. Ниже приведены ожидаемы и невозможные группы крови у потомков при различном сочетании групп крови родителей:
| Варианты | Группы крови родителей | Возможные группы крови потомков | Группы крови, невозможные у потомков в данном браке |
| 0х0 | А, В, АВ | ||
| 0хА | 0, А | В, АВ | |
| АхА | 0, А | В, АВ | |
| ВхВ | 0, В | А, АВ | |
| АхВ | 0, А, В, АВ | — | |
| 0хАВ | А, В | 0, АВ | |
| АхАВ | А, В, АВ | ||
| ВхАВ | А, В, АВ | ||
| АВхАВ | А, В, АВ | ||
| 0хВ | 0, В | А, АВ |
В системе групп крови АВ0 существуют гены-модификаторы. Описан случай, когда эритроциты не агглютинируются ни одной из антисывороток, хотя сыворотка содержит все три агглютинина. Этот фенотип был назван «Бомбей». Пара аллельных генов-модификаторов обозначается H и h, фенотип «Бомбей» является рецессивной гомозиготой h/h.