Лекция: Как оценивается риск наследственной и врожденной

патологии у потомства?

На приеме у врача-генетика «взвешиваются» все основные составляющие вышеуказанного риска. Наиболее трудоемкий процесс – оценка сегрегационного генетического груза, т.е. той неблагоприятной наследственности, которая досталась нам от сотен поколений предков. Такой груз имеется у каждого человека – ведь было бы наивным полагать, что вездесущий мутационный процесс совершенно не затронул гены ваших прародителей. Это можно расценить как претензию на статус «Человека Идеального». На самом деле, каждый человек является носителем в среднем 3-4 генов наследственных болезней. Это крайне приблизительный подсчет, по факту же количество патологических мутаций в геноме любого человека существенно больше.

Оценка сегрегационного груза в семье начинается с составления родословной семьи. Родословная позволяет оценить, с каким количеством родственников предстоит «работать» врачу-генетику, определить тип наследования болезней в этой семье (если таковые имеются) и дать еще много полезной информации. В основу родословной ложится история болезней всех известных родственников и предков. Врача интересуют все случаи тяжелых болезней, повторяющихся из поколения в поколение, а так же близкородственные браки в семье.

Обязательно уточняются, было ли бесплодие, выкидыши, рождение детей с пороками развития, или умственной отсталостью. Поэтому, отправляясь на прием, необходимо поговорить с родственниками и уточнить все неясности.

Если в семье выявляется наследственное заболевание, то по составленной родословной специалист определит, каким образом оно передается и каков процент риска его передачи потомству. Если есть риск наследования ребенком генетической патологии, то врач расскажет о возможных методах обследования до зачатия и во время беременности.

Основные вопросы, поднимаемые в процессе консультирования:

• Имеются ли у Вас и Ваших кровных родственников наследственные болезни?
• Являетесь ли Вы и Ваши родственники здоровыми носителями генов таких болезней?
• Какова вероятность того, что у Вашего будущего ребенка может проявиться наследственное заболевание?
• Каковы тяжесть течения, возможности лечения и реабилитации при этой болезни?
• Существует ли возможность дородовой диагностики такого заболевания?

При повышенном риске какой-либо конкретной патологии у плода при беременности зачастую возможно провести дородовую диагностику, результаты которой покажут, болен плод или нет.

В процессе консультирования учитываются и разные факторы, способные повлиять на внутриутробное развитие плода — медикаменты и другие химикаты, профессиональная вредность, заболевания беременной женщины и т.д. При необходимости вырабатывается план наблюдения и профилактики возможных нежелательных последствий.

Эффективность медико-генетического консультирования значительно возрастает благодаря использованию современных методов пренатальной (дородовой) диагностики.Она позволяет задолго до рождения определить заболевание и, если необходимо, прервать беременность.