Лекция: Близнецовый метод изучения генетики человека

Метод введен в медицинскую практику Ф. Гальтоном в 1876 г. Он позволяет определить роль генотипа и среды в прояв­лении признаков. Суть метода заключается в сравнении проявления признаков в разных группах близнецов при учете сходства и различия их генотипов.

Различают моно- и дизиготных близнецов. Монози­готные (однояйцевые) близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки. Монозиготные близнецы имеют совершенно одинаковый генотип и, если они отли­чаются фенотипически, то это обусловлено воздействием факторов внешней среды.

Дизиготные (двуяйцевые) близнецы развиваются пос­ле оплодотворения сперматозоидами нескольких одновре­менно созревших яйцеклеток. Близнецы будут иметь раз­ный генотип и их фенотипические различия обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды.

Монозиготные близнецы имеют большую степень сход­ства по признакам, которые определяются в основном генотипом. Например, монозиготные близнецы всегда од­нополы, у них одинаковые группы крови по разным сис­темам (АВО, RH, МN и др.)» одинаковый цвет глаз, одно­типны дерматоглифические показатели на пальцах и ла­донях и др. Эти фенотипическке признаки и используют­ся в качестве критериев диагностики зиготности близ­нецов.

Процент сходства группы близнецов по изучаемому признаку называется конкордантностью, а процент раз­личия – дискордантностью (рис.11.6). Так как монозиготные близнецы имеют одинаковый генотип, то конкордантность их выше, чем у дизиготных.

Генетическая предрасположенность к наследственным и многофакторным заболеваниям определяется с помощью близнецового метода следующим образом:

1. Если заболевание обусловлено только наследственными факторами, то КМБ=100%, КДБ=25-50%.

2. При МФЗ – низкий уровень конкордантности для МЗБ и ДЗБ.

3. КМБ=КДБ – ведущая роль среды.

Для оценки роли наследственности и среды в разви­тии того или иного признака используют формулу Хольцингера (рис.11.7):

где Н – доля наследственности,

CMZ – конкордан­тность монозиготных близнецов,

CDZ – конкордант­ность дизиготных близнецов.

При Н=100% признак полностью определяется наследственным компонентом. При Н=0 – средовым. При Н=50% — одинакова роль наследственности и среды (МФЗ).