Лекция: Биохимические исследования.

8. Экспериментальный период:

собаки — гемофилия

кролики — ахондроплазия

Доминантные признаки: темные волосы, римский нос… (см. таблицу).

Доминантные болезни:

Полидаксопилия, брахидактиалия, синедактилия

близорукость, ахондраплазия

Рецессивные болезни: альбинизм, дальтонизм, гемофилия

Микроцефпалия, аненцефалия

Шизофрения, фенилкетонурия

Причины увеличения частоты наследственных форм патологий.

1. Ликвидация и уменьшение частоты ряда инфекционные и алиментарных заболеваний.

2. Увеличение средней продолжительности жизни человека.

3. Рост числа и разнообразия мутагенных факторов в окружающей среде.

4. Совершенствование методов диагностики наследственных форм патологий.

Основная причина наследственных заболеваний — мутация.

Мутация — внезапное скачкообразное стойкое изменение наследственности.

Мутагены:

1. Физические:

ионизирующая радиация

R-излучение

ИФ-излучение

2. Химические:

фенол, ксилол, пестициды, лекарственные средства.

3. Биохимические:

вирусы (краснухи, оспы)

Мутагены:

1. Истинные.

2. Косвенные — сами по себе не мутагены, но в организме превращаются в сильные мутагены (нитраты — нитриты).

Классификация мутаций:

I. 1. Спонтанные

2. Индуцированные.

II. 1. Неспецифические

2. Специфические (Дубинин, Довиденкова, Бочков)

III. 1. Соматические

2. Половые

IV. 1. Генные

2. Хромосомные аберрации:

— делеция — нехватка участка хромосомы (синдром кошачьего крика при

— дупликация

— инверсия

— транслокация — отрыв участка хромосомы и перенос его к другому участку той же хромосомы или к другой хромосоме.

3. Геномные мутации — изменение числа хромосом.

Хромосомные болезни:

— формы патологии, клинически выражающиеся множественными врожденными пороками развития, генетическая основа — изменение числа хромосом или нарушение строения хромосомы.

фенотипически:

— Нарушение раннего эмбрионального развития.

Полные хромосомные болезни — изменение хромосомного набора в гамете.

Мозаичные хромосомные болезни — изменение хромосомного набора в зиготе (часть клеток имеет нормальный набор хромосом).

Моноплоидия — несовместима с жизнью на ранних этапах развития.

Недостаток генетического материала вызывает более выраженные дефекты, чем избыток.

Нарушения крупных и средних хромосом — несовместимы с жизнью.

Чаще встречаются:

Трисомии:

— 1. По 21-й хромосоме — болезнь Дауна

нарушение лицевого черепа и мозга

сердце, ЖКТ, легкие, мозг, аномалии кистей, ног. Частота: 1 ребенок на 500 (800) новорожденных.

— 2. По 13-й хромосоме — синдром Патау.

нарушение мозгового и пищевого черепа

полидактилия, брахидактилия

незавершенный поворот кишечника

незаращение перегородки сердца

Частота: 1 ребенок на 5-7 тыс. новорожденных.

— 3. По 18-й хромосоме — синдром Эдвардс.

Частота: 1 на 7 тыс. новорожденных.

дефекты сердца, кишечника, конечностей.

— 4. YXX — набор половых хромосом. Синдром Кляйнфельтера. Обнаруживается половой хроматин.

Частота: 1 на 800 (1000) новорожденных мальчиков.

— 5. YYX — повышена агрессивность.

— 6. Трисомия Х — женский организм, первичная аменорея

2 половых хроматина

Моногенные заболевания:

1. Сахарный диабет

2. Галактоземия

3. Пентозурия, фруктозурия

4. Нарушение аминокислотного обмена:

а) фенилкетонурия (умственная неполноценность, исключение из пищи фенилаланина)

б) алкатонурия — недостаток оксидазы гомогентизиновой кислоты; тяжелые артриты (деформация, отек суставов).

в) гепатоцеребральная дистрофия — недостаток церулоплазмина; медь — в печени, радужке, мозге; выведение избытка меди.

5. Микросферацитоз.

6. Талассемия.

7. Серповидноклеточная анемия.

Возможные нарушения:

1. Выпадения нормальной наследственной информации (синдром кошачьего крика).

2. Увеличение нормальной наследственной информации (трисомии).

3. Замена нормальной наследственной информации на патологическую (фенилкетонурия и др.).

4. Стойкие нарушения регуляции генной активности.

5. Нарушение репарации поврежденной ДНК (пигментная ксеродерма — повышенная чувствительность к УФО, гиперкератоз; нарушение выработки фермента экзонуклеазы (вырезание димеров).

Фенокопии — изменения признаков организма под влиянием факторов внешней Среды в период эмбрионального развития, по основным проявлениям, сходные с наследственной патологией.

Причины фенокопий:

1. Кислородное голодание плода.

2 Болезнь матери при беременности.

3. Психическая травма у беременной.

4. Эндокринные заболевания у беременной.

5. Питание беременной (недостатки С, В, Р, РР вит., Со, Са, Fe).

6. Лекарственные препараты при беременности (антибиотики, сульфаниламиды).

Профилактика наследственной патологии:

1. Борьба с загрязнением.

2. Грамотный анализ родословных.

3. Избегание близкородственных браков.

1) 1. Технологический подход — замкнутый цикл на производстве.