Лекция: Виконання завдань (ситуаційні задачі).

Задача1. Пробанд-хвора шизофренiю жiнка(рецесивне успадкування). Батько, брат i сестра її здоровi. З боку батька у пробанда є наступнi родичi: хворий шизофренiєю дядько i двi здоровi тiтки. Дiдусь i бабуся зi сторони пробанда здоровi, а сестра бабусi хворiла шизофреiнiєю. Мати пробанда, дідусь i бабуся з материнської сторони здоровi. Скласти родовід. Визначити генотипи всiх родичiв пробанда..

Задача 2. Складiть родовiд сiм’ ї випадками атаксiї Фрiдрейха (рецесивне успадкування). Здоровi чоловiк i дружина — двоюрiднi сiбси — мають хвору дитину. Мати чоловiка i батько дружини здоровi. Спiльний дядько чоловiка також здоровий. Їх спiльна бабка була здорова, а дiд хворiв атаксiєю. Всi родичi з боку батька чоловiка, в тому числi дядько, двоюрiдна сестра, дiд i бабка здорова. Всi родичi з боку матерi дружини, в тому числi двi тiтки, двоюрiдний брат, дiд i бабка — здоровi. Вiдзначте членiв сiмi'ї гетерозиготнiсть яких по гену атаксiї не викликає сумнiву. Чи пiдтверджує родовiд рецесивний характер хвороби, пояснiть?

Задача 3. Пробанд — чоловiк, що хворiє катарактою, яка також була у його матерi i дiда по материнськiй лiнiї. Дядько i тiтка з боку матерi i три двоюрiдних брати вiд дядька — здоровi. Батько пробанда, тiтка по батькiвськiй лiнiї, а також дiд i бабка з боку батька — здоровi. Дружина пробанда, її сестра, два її брата i батьки дружини здоровi. З двох дiтей пробанда син здоровий, а дочка хворiє природженою катарактою. Складiть родовiд (4 поколiння), визначте тип успадкування хвороби в цiй сiм’ї. Укажiть генотипи тих членiв сiм’ї, у яких вiн може бути вiрогiдно встановлений.

Задача 4. Складiть родовiд сiм’ї з випадками прогресуючої мiопатiї Дюшена. Пробанд — хворий мiопатiєю хлопчик. За даними, зiбраним у батькiв хлопчика, самi батьки i двi сестри пробанда — здоровi. По лiнiї матерi один з двох дядькiв (старший) хворiв мiопатiсю. Другий дядько мав здорових синiв (двоє) i здорову дочку. Тiтка пробанда мала хворого сина. Дiд i бабка здоровi. Вiдмiтьте тип успадкування хвороби. Укажiть гетерозиготних членiв родоводу.

Задача 5. У людини вiдсутнiсть потових залоз передається рецесивним геном. У сім’ї народився син, у якого вiдсутнi потовi залози. Батьки дитини, а також бабусi i дiдусi за материнською i батькiвською лiнiями були з нормальною шкiрою, але сестра бабусi по матеренiй лiнiї страждала вiдсутнiстю потових залоз. Визначте генотипи заданих осiб i складiть схему родоводу. Як успадковується дане захворювання? Чи підтверджується рецесивність?

Задача 6. У членiв сiм’ї спостерiгається глухонiмота. Пробанд — глухонiма дiвчина. Її брат, мати i батько здоровi. З боку батька пробанда тiтка i дiдусь здоровi, а бабуся глухонiма. У матерi пробанда є глухонiмий брат i здоровi брат i сестра. Складiть родовiд. Визначте тип успадкування ознаки i генотипи членiв родини.

Задача 7. Пробанд хворiє легкою формою серповидно-клiтиної анемiєю. Його дружина здорова. Дочка також хвора легкою формою. Мати та бабця пробанда хворiють також легкою формою, останнi сiбси матерi та її батько здоровi. У дружини пробанда є сестра, хвора легкою формою анемiї, друга сестра померла вiд анемiї. Мати i батько дружини хворiли анемiєю. Вiдомо, що у батька було 2 брата i сестра з такою ж формою анемiї i щов родинi батька двоє дiтей померло вiд анемiї. Необхiдно опридiлити вiрогiднiсть народження дiтей з важкою формою анемiї в родинi дочки пробанда, якщо вона вийде замiж за такого ж чоловiка як її батько.

Задача 8. Батько про банда, його брат i сестра — здоровi. Двi тiтки по лiнiї матерi здоровi, обидвi замiжнi i мають по однiй здоровiй дитинi. Дiдусь i бабуся по материнськiй лiнiї здоровi. По батькiвськiй лiнiї— дiдусь, бабуся, дядько i тiтка здоровi. Дiти дядька (син i дочка) — здоровi. У тiтки, хворий епiлепсiєю син. Опридiлити по якiй лiнiї передається схильнiсть до хвороби.

Задача 9.Конкордантнiсть монозиготних близнюкiв по захворюванню паратитом (набряк вушних та пiдщелепних слинних залоз) — 82%, а дизиготних 74%. Опридiлити роль спадковостi i оточуючого середовища.

Задача 10. Конкордантнiсть монозиготних близнюкiв по захворюванню епiлепсiєю складає 67% випадкiв, а дизиготних — 3%. Визначити роль спадковостi i оточуючого середовища.

Задача 11. Конкордантнiсть монозиготних близнюкiв по цукровому дiабету —65%, а дизиготних — 18%. Визначити роль спадковостi i оточуючого середовища.

Задача 12.У популяцiї iз 120 пар монозиготних близнят 48 були конкордатними за ознакою природного вивиху стегна i 72 пари дискордантними. Визначити коефiцiєнт парної.

Задача 13. У популяцiї 150 пар дизиготних близнят i 45 пар монозиготних. Серед дизиготних близнят конкордатними за ознакою заяча губа” були 8 пар дизиготних близнят и 15 пар монозиготних. Визначте коефiцiєнт конкордантностi дизиготних i монозиготних близнят.

Задача 14. У таблицi наведенi коефiцiєнти конкордантностi близнят при рiзних хворобах. Визначити ступiнь впливу генетичних факторiв та зовнiшнього середовища при рiзних нижче перерахованих хворобах.